Folge 39: In der aktuellen Folge geht es um die „spinale Muskelatrophie” – eine Erkrankung, bei der Muskeln nach und nach verschwinden. Was genau dabei passiert, wie die Diagnose funktioniert und wie das Leben für Betroffene aussehen kann, erfahren Sie im Beitrag.
Eines von 10.000 Neugeborenen ist in Österreich von dieser fortschreitenden neuromuskulären Krankheit betroffen. Die Folgen: zunehmende Muskelschwäche und Muskelschwund. Bei Nichtbehandlung führt die schlimmste Form der seltenen Krankheit nach etwa zwei Jahren zum Tod. Beim Sohn von Katharina Six wurde die spinale Muskelatrophie (SMA) sehr früh diagnostiziert.
„Als wir von der Diagnose erfahren haben, war ich im ersten Moment fassungslos (…) Ich habe davon noch nie gehört. Ich wusste nicht: ist es geistig oder ist es körperlich…“, erzählt Kahtarina Six. Ein früher Therapiebeginn hat dem kleinen Josef das Leben gerettet. Noch bevor Symptome zu erkennen waren, wurde mit der Behandlung der Krankheit begonnen. SMA ist eine äußerst schwere Erberkrankung. Die Diagnose lässt sich jedoch mit dem heutigen Mitteln der Medizin allerdings frühzeitig und absolut treffsicher stellen.
Frühe Diagnose ermöglicht ein gutes Leben
„Die Treffsicherheit beim Screening ist sehr hoch (…) Wenn mit der Behandlung frühzeitig begonnen wird, ist die Chance auf ein normales Leben – was die Motorik und die Muskelkraft betrifft – sehr hoch“, erklärt Dr. Günther Bernert, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde. Josef bekam rechtzeitig eine Gentherapie. „Wir haben extrem viel Glück gehabt“, so Katharina Six.
Auch bei später Diagnose gibt es Hoffnung
Die Diagnose und Behandlung der spinalen Muskelatrophie haben in den letzten 20 Jahren einen enormen Fortschritt erlebt. Aber auch bei einer späten Diagnose gibt es Hoffnung für Betroffene. Michael Kiefler etwa ist als Erwachsener von der Krankheit betroffen. Sein Weg zur Diagnose SMA war äußerst – seit einem Jahr ist auch er endlich in Behandlung. Mehr dazu erfahren Sie im Beitrag.
